I Simposio Gruppo Clinico Italiano FSHD

La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) è una tra le più frequenti distrofie muscolari dell’adulto. Nonostante numerosi studi siano stati condotti nel corso degli anni allo scopo di definire l’etiologia e la patogenesi della malattia, molti aspetti rimangono da chiarire. La grande eterogeneità di presentazione clinica e la difficoltà nel valutare precise relazioni genotipo-fenotipo rendono complesso lo studio delle cause della malattia e necessitano di uno sforzo congiunto da aprte della comunità scientifica mondiale. Obiettivo di questo Simposio è aggiornare i medici sulle attuali conoscenze in tema di etiologia, patogenesi e possibilità terapeutiche nella FSHD e favorire un confronto tra esperti nazionali e internazionali al fine di sviluppare comuni linee di ricerca clinica.

10.00 Welcome and Introduction
Massimiliano Filosto (Brescia), Giacomo Comi (Milano), Gabriele Siciliano (Pisa), Tiziana Mongini (Torino)

CLINICAL SPECTRUM OF FSHD
Chairs: Elena Pegoraro (Padova), Angela Berardinelli (Pavia)

10.15: Classical form. Liliana Vercelli (Torino)
10.35: Infantile form. Angela Berardinelli (Pavia)
10.55: Atypical form. Lucia Ruggiero (Napoli)
11.15: Multisystem involvement. Lorenzo Maggi (Milano)

Discussion

GENETICS AND PATHOGENESIS
Chairs: Filippo M. Santorelli (Pisa), Stefano Previtali (Milano)

11.35: Genetic diagnosis. Rossella Tupler (Modena)
11.55: Significance of D4Z4 allele hypometilation and aberrant DUX4 expression. Silvere Van der Maarel (Leiden)
12.15: Pathogenic molecular pathways in FSHD. Davide Gabellini (Milano)
Discussion

13.00: Lunch

EVALUATION TOOLS
Chairs: Massimiliano Filosto (Brescia), Carmelo Rodolico (Messina)

14.00: Comprehensive Clinical Evaluation Form: why use it. Giulia Ricci (Pisa)
14.20: Clinical outcome measures. Sabrina Sacconi (Nice)
14.40: Muscle MRI. Giorgio Tasca (Roma)
15.00: Molecular Biomarkers. Emiliano Giardina (Roma)
15.20: Diagnostic flowchart for FSHD: the need for guidelines. Tiziana Mongini (Torino)
Discussion

ROUND TABLE WITH PATIENTS’ ASSOCIATION AND PHYSICIANS: requests and collaborations 15.50 – 16.30
Chairs: Gabriele Siciliano (Pisa), Giovanni Antonini (Roma)

Introduction. Marco Rasconi, Presidente nazionale UILDM
UILDM FSHD patient group and EPITHE4FSHD project. Maria Giovanna Tortora
TREAT-NMD FSHD Task Force and FSHD Society. Fabiola M. Bertinotti
FSHD ITALY. Liliana Ianulardo, Presidente FSHD ITALIA

16.30: Coffee break

FOCUS ON  REGISTRIES, CLINICAL NETWORK and TRIALS
Chairs: Giacomo Comi, Rossella Tupler

16.45: The Italian clinical Network for FSHD (Up-date on clinical Italian centers involved in FSHD). Massimiliano Filosto (Brescia)
17.10: FSHD treat-NMD new horizons. Valeria Sansone (Milan)
17.30: Disease registries. Teresinha Evangelista (Paris)
17.50: Clinical trials in FSHD. Gabriele Siciliano (Pisa)
18.10: CONCLUDING REMARKS Corrado Angelini (Padova)
18.30: TEST ECM
18.45: CONCLUSIONS

Medico chirurgo (Genetica medica, Malattie dell’apparato respiratorio, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina interna, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria, Medicina generale (Medici di famiglia), Pediatria (Pediatri di libera scelta), Reumatologia); Fisioterapista; Infermiere; Terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva; Terapista occupazionale

Centro Paolo VI, Via Gezio Calini 30, 25121 Brescia