Brescia Workshop on Neuromuscular Diseases

Nel corso degli ultimi anni, grazie al crescente progresso tecnologico, abbiamo assistito a un rinnovato interesse per le malattie neuromuscolari e, in particolare, l’attenzione dei ricercatori si è focalizzata sulla ricerca di terapie efficaci.

Lo sviluppo di terapie enzimatiche sostitutive e di terapie molecolari e geniche ha cambiato in maniera sostanziale la storia naturale di alcune tra le più note malattie neuromuscolari e ha dato nuovo impulso alla ricerca in questo campo e nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie.

Accanto a terapie innovative già utilizzate correntemente nella pratica clinica, nuovi trials clinici sono costantemente in corso o in via di sviluppo e sempre nuove linee di ricerca si profilano all’orizzonte.

Obiettivo di questo Convegno è aggiornare i medici esperti o non esperti sulle malattie neuromuscolari sulle attuali possibilità terapeutiche e sui futuri sviluppi della ricerca in tema di terapia delle malattie neuromuscolari.

Medico chirurgo (Genetica medica, Malattie dell’apparato respiratorio, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina interna, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria, Reumatologia, Neurofisiopatologia, Medicina generale (Medici di famiglia), Pediatria (Pediatri di libera scelta); Infermiere pediatrico; Fisioterapista; Infermiere; Terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva; Terapista occupazionale.

22 settembre 2022

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14.00: Saluti e introduzione
Massimiliano Filosto (Brescia), Alessandro Padovani (Brescia)
Maurizio Castellano (Brescia), Elisa Fazzi (Brescia), Alberto Fontana (Milano), Massimo Lombardo (Brescia), Mauro Magoni (Brescia), Stefano Regondi (Milano), Claudio Vito Sileo (Brescia)

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Parte I: Le neuropatie periferiche (moderatori: Gianmaria Fabrizi, Stefano Previtali)

14.30 – 15.00: CIDP e varianti – Eduardo Nobile Orazio
15.00 – 15.30: Malattia di Charcot-Marie-Tooth – Davide Pareyson
15.30 – 16.00: Neuropatie da amiloidosi – Angelo Schenone
16.00 – 16.30: Le neuropatie in malattie oncologiche – Chiara Briani

16.30 – 17.00: Coffee break
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Parte II: Le distrofie muscolari (moderatori: Serenella Servidei, Gabriele Siciliano)

17.00 – 17.30: Distrofinopatie – Luca Bello
17.30 – 18.00: FSHD – Giulia Ricci
18.00 – 18.30: Distrofie dei Cingoli – Giacomo Comi
18.30 – 19.00: Distrofie miotoniche – Valeria Sansone
19.00: Conclusione della prima giornata

19.30: Welcome cocktail

23 settembre 2022

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Parte I: Le miopatie metaboliche (moderatori: Massimiliano Filosto, Sabrina Ravaglia)

09.00 – 09.30: Malattia di Pompe – Antonio Toscano
09.30 – 10.00: Miopatie lipidiche – Olimpia Musumeci
10.00 – 10.30: Malattie mitocondriali – Michelangelo Mancuso
10.30 – 11.00: Miopatie metaboliche in ambito pediatrico – Claudio Bruno

11.00 – 11.30: Coffee break
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Parte II: Le SMA (moderatori: Tiziana Mongini, Federica Ricci)

11.30 – 12.00: SMA 1 – Eugenio Mercuri
12.00 – 12.30: SMA 2 e 3 – Lorenzo Maggi
12.30 – 13.00: Terapia della SMA: prospettive future – Sonia Messina

13.00 – 14.30: Light lunch
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Parte III: La malattia del motoneurone (moderatori: Adriano Chiò, Mario Sabatelli)

14.30 – 15.00: Mild motor impairment (MMI) e terapia della SLA – Vincenzo Silani
15.00 – 15.30: Attualità nella terapia della SLA – Nicola Ticozzi
15.30 – 16.00: Trials nella SLA – Jessica Mandrioli
16.00 – 16.30: Terapia molecolare e genica – Andrea Calvo
16.30- 17.00: Presa in carico e riabilitazione – Federica Cerri
17.00 – 17.15: Test ECM
17.30: Conclusione del convegno

Responsabili scientifici

Prof. Massimiliano Filosto
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
Centro Clinico NeMO-Brescia per le Malattie Neuromuscolari

Prof. Alessandro Padovani
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
U.O. Neurologia ASST Spedali Civili di Brescia

Faculty

–        Prof. Luca Bello (Padova)
–        Prof.ssa Chiara Briani (Padova)
–        Dott. Claudio Bruno (Genova)
–        Prof. Andrea Calvo (Torino)
–        Dott.ssa Federica Cerri (Milano)
–        Prof. Adriano Chiò (Torino)
–        Prof. Giacomo Comi (Milano)
–        Prof. Massimiliano Filosto (Brescia)
–        Prof. Gianmaria Fabrizi (Verona)
–        Dott. Lorenzo Maggi (Milano)
–        Prof. Michelangelo Mancuso (Pisa)
–        Prof.ssa Jessica Mandrioli (Modena)
–        Prof. Eugenio Mercuri (Roma)
–        Prof.ssa Sonia Messina (Messina)
–        Prof.ssa Tiziana Mongini (Torino)
–        Prof.ssa Olimpia Musumeci (Messina)
–        Prof. Eduardo Nobile Orazio (Milano)
–        Dott. Davide Pareyson (Milano)
–        Dott. Stefano Previtali (Milano)
–        Dott.ssa Sabrina Ravaglia (Pavia)
–        Dott.ssa Giulia Ricci (Pisa)
–        Dott.ssa Federica Ricci (Torino)
–        Dott. Mario Sabatelli (Roma)
–        Prof.ssa Valeria Sansone (Milano)
–        Prof. Angelo Schenone (Genova)
–        Prof.ssa Serenella Servidei (Roma)
–        Prof. Gabriele   Siciliano (Pisa)
–        Prof. Vincenzo Silani (Milano)
–        Prof. Nicola Ticozzi (Milano)
–        Prof. Antonio Toscano (Messina)

• Introduzione (Antonio Toscano, Messina – Tiziana Mongini, Torino)
• Presentazione dei centri aderenti
• Sintesi delle attività del gruppo 2006 – 2019 (Tiziana Mongini, Torino)
• Situazione registri (Antonio Toscano, Messina)
• Studi di preparazione:
  • LOPD presintomatici (Olimpia Musumeci, Messina)
  • LOPD terapia a lungo termine (Tiziana Mongini, Torino)
  • IOPD sistema nervoso centrale (Federica Ricci, Torino)
  • Outcome Measures (Lorenzo Maggi, Milano)
• Discussione e nuove proposte

La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) è una tra le più frequenti distrofie muscolari dell’adulto.

Nonostante numerosi studi siano stati condotti nel corso degli anni allo scopo di definire l’etiologia e la patogenesi della malattia, molti aspetti rimangono da chiarire.

La grande eterogeneità di presentazione clinica e la difficoltà nel valutare precise relazioni genotipo-fenotipo rendono complesso lo studio delle cause della malattia e necessitano di uno sforzo congiunto da aprte della comunità scientifica mondiale.

Obiettivo di questo Simposio è aggiornare i medici sulle attuali conoscenze in tema di etiologia, patogenesi e possibilità terapeutiche nella FSHD e favorire un confronto tra esperti nazionali e internazionali al fine di sviluppare comuni linee di ricerca clinica.

Medico chirurgo (Genetica medica, Malattie dell’apparato respiratorio, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina interna, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria, Medicina generale (Medici di famiglia), Pediatria (Pediatri di libera scelta), Reumatologia); Fisioterapista; Infermiere; Terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva; Terapista occupazionale.

10.00 Welcome and Introduction
Massimiliano Filosto (Brescia), Giacomo Comi (Milano), Gabriele Siciliano (Pisa), Tiziana Mongini (Torino)

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CLINICAL SPECTRUM OF FSHD
Chairs: Elena Pegoraro (Padova), Angela Berardinelli (Pavia)

10.15: Classical form. Liliana Vercelli (Torino)
10.35: Infantile form. Angela Berardinelli (Pavia)
10.55: Atypical form. Lucia Ruggiero (Napoli)
11.15: Multisystem involvement. Lorenzo Maggi (Milano)

Discussion

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GENETICS AND PATHOGENESIS
Chairs: Filippo M. Santorelli (Pisa), Stefano Previtali (Milano)

11.35: Genetic diagnosis. Rossella Tupler (Modena)
11.55: Significance of D4Z4 allele hypometilation and aberrant DUX4 expression. Silvere Van der Maarel (Leiden)
12.15: Pathogenic molecular pathways in FSHD. Davide Gabellini (Milano)
Discussion

13.00: Lunch

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EVALUATION TOOLS
Chairs: Massimiliano Filosto (Brescia), Carmelo Rodolico (Messina)

14.00: Comprehensive Clinical Evaluation Form: why use it. Giulia Ricci (Pisa)
14.20: Clinical outcome measures. Sabrina Sacconi (Nice)
14.40: Muscle MRI. Giorgio Tasca (Roma)
15.00: Molecular Biomarkers. Emiliano Giardina (Roma)
15.20: Diagnostic flowchart for FSHD: the need for guidelines. Tiziana Mongini (Torino)
Discussion

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ROUND TABLE WITH PATIENTS’ ASSOCIATION AND PHYSICIANS: requests and collaborations 15.50 – 16.30
Chairs: Gabriele Siciliano (Pisa), Giovanni Antonini (Roma)

Introduction. Marco Rasconi, Presidente nazionale UILDM
UILDM FSHD patient group and EPITHE4FSHD project. Maria Giovanna Tortora
TREAT-NMD FSHD Task Force and FSHD Society. Fabiola M. Bertinotti
FSHD ITALY. Liliana Ianulardo, Presidente FSHD ITALIA

16.30: Coffee break

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FOCUS ON  REGISTRIES, CLINICAL NETWORK and TRIALS
Chairs: Giacomo Comi (Milano), Rossella Tupler (Modena)

16.45: The Italian clinical Network for FSHD (Up-date on clinical Italian centers involved in FSHD). Massimiliano Filosto (Brescia)
17.10: FSHD treat-NMD new horizons. Valeria Sansone (Milan)
17.30: Disease registries. Teresinha Evangelista (Paris)
17.50: Clinical trials in FSHD. Gabriele Siciliano (Pisa)
18.10: CONCLUDING REMARKS Corrado Angelini (Padova)
18.30: TEST ECM
18.45: CONCLUSIONS 

Responsabili scientifici

Prof. Massimiliano Filosto
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
Centro Clinico NeMO-Brescia per le Malattie Neuromuscolari

Prof. Alessandro Padovani
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
U.O. Neurologia ASST Spedali Civili di Brescia

Faculty

–        Prof. Corrado Angelini (Padova)
–        Prof. Giovanni Antonini (Roma)
–        Dott.ssa Angela Berardinelli (Pavia)
–        Prof. Giacomo Comi (Milano)
–        Dott.ssa Teresinha Evangelista (Parigi)
–        Prof. Massimiliano Filosto (Brescia)
–        Dott. Davide Gabellini (Milano)
–        Dott. Emiliano Giardina (Roma)
–        Dott. Lorenzo Maggi (Milano)
–        Prof.ssa Tiziana Mongini (Torino)
–        Prof.ssa Elena Pegoraro (Padova)
–        Dott. Stefano Previtali (Milano)
–        Dott.ssa Giulia Ricci (Pisa)
–        Prof. Carmelo Rodolico (Messina)
–        Dott.ssa Lucia Ruggiero (Napoli)
–        Prof.ssa Sabrina Sacconi (Nizza)
–        Prof.ssa Valeria Sansone (Milano)
–        Dott. Filippo Santorelli (Pisa)
–        Prof. Gabriele   Siciliano (Pisa)
–        Dott. Giorgio Tasca (Roma)
–        Prof.ssa Rossella Tupler (Modena)
–        Prof. Silvere Van de Maarel (Leiden)
–        Dott.ssa Liliana Vercelli (Torino)